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四诊断和鉴别诊断（第4页）

1.01～3.79）。对于GT重复多态，A4等位基因在病例组分布比对照组有增高的趋势。

在对117个加拿大注意缺陷多动障碍家系进行研究后，Wigg等人报告A2等位基因存在过度传递的趋势。在英国一项对104个核心家系的研究中，Payton等人检测了DBH第5外显子的一个GTSNP，结果亦为阴性。Hawi等人在曾经发现TaqI与注意缺陷多动障碍关联的爱尔兰人群中，研究了GT二核苷酸重复多态。他们还检测了第2外显子上的EcoNI限制性多态性和第9内含子上的MspI限制性多态性，结果并未发现上述多态与注意缺陷多动障碍存在关联。由第2外显子上EcoN1多态的1等位基因和TaqI多态的A2等位基因构成的单体型优先传递给注意缺陷多动障碍患者。尽管关于DBH和注意缺陷多动障碍的关联研究结果并不一致，在综合了家系研究结果后仍提示5’TaqI多态与注意缺陷多动障碍存在关联（

OR

=1.33；95%

CI

1.11～1.59）。

2）儿茶酚胺氧位甲基转移酶：

儿茶酚胺氧位甲基转移酶（Catechol-O-methyl-transferase，

COMT

）是催化多巴胺、去甲肾上腺素和肾上腺素的降解过程的主要酶。7项基于家系的研究检测了

COMT

的Val108Met多态，该多态的两种等位基因分别对应高活性和低活性的COMT。其中5项研究没有发现关联。两项研究报告了有统计学意义的关联，其中一项研究对象包含48个注意缺陷多动障碍患儿，对其初步结果进行了校正后，Val等位基因仍存在过度传递，但较前有所减小（校正后

P

值为0.048）。对上述研究的Meta分析结果未发现COMT基因和注意缺陷多动障碍间存在关联（

OR

=1.0，

P

=ns）。

3）单胺氧化酶A：

单胺氧化酶A（MonoamineOxidaseA，MAOA）可以调节中枢神经系统去甲肾上腺素、多巴胺和5-羟色胺递质的水平。以色列一项对X染色体连锁的

MAOA

基因所进行的病例对照研究，发现其启动子区域一个30bp的串联重复序列多态与注意缺陷多动障碍存在关联，该研究的病例组包括110名男性和19名女性注意缺陷多动障碍患者，其中女性患者的亚组（

n

=19）中关联更强。此研究还发现该多态与一项关于注意的神经心理测试的错误数有关。在以色列一项133个家系的研究中，该启动子区的重复多态也与注意缺陷多动障碍相关，但是另一项样本量接近的家系研究未能重复这一结果。

4）单胺氧化酶B：

单胺氧化酶B（MonoamineOxidaseB，

MAOB

）主要参与多巴胺的代谢，而

MAOA

主要参与5羟色胺和去甲肾上腺素的代谢。李君等筛查了

MAOB

基因上的外显子和5’和3’侧翼区，发现两个与ADHD密切相关的多态性（2276C>T和2327C>T）。然而，Jiang用传递不平衡检验（TDT）并未发现ADHD和

MAOB

之间存在关联。

5）色氨酸羟化酶：

色氨酸羟化酶（Tryptophanhydroxylase，

TPH

）是5-羟色胺合成的限速酶，而且有报道

TPH

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