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四克莱恩莱文KleineLevin综合征（第2页）

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阳性，99%可能存在脑脊液下丘脑分泌素缺乏，不经过腰穿等创伤性手段获取脑脊液就可较准确预测并分型，从而统一患者的表型。

脑脊液下丘脑分泌素（hypocretin-1）≤110pgml或正常值的13可作为发作性睡病的确诊和分型标准。对伴猝倒的典型发作性睡病其诊断敏感性和特异性均达到95%以上；不伴猝倒者只有25%的患者存在CSF下丘脑分泌素低于110pgml。检查费用相对便宜，对难以承受MSLT检查费用（在国外较昂贵）、不能配合MSLT检查、应用精神类药物且检查前难以停药及部分诊断困难的病例有重要诊断价值。

5.诊断

2014年颁布的国际睡眠障碍分类第三版（ICSD-3）将发作性睡眠分为1型和2型发作性睡病，即伴（1型）和不伴下丘脑分泌素降低（2型）的发作性睡病。

（1）1型发作性睡病：1型发作性睡病的诊断必须同时满足以下A和B标准：

A.患者每天均出现难以抑制的嗜睡，持续时间至少3个月

B.具有下列1或2项表现：

1）发作性猝倒和MSLT显示平均睡眠潜伏时间≤8分钟，出现两次或两次以上的SOREMPs。睡眠起始15分钟内出现的快动眼睡眠可替代MSLT中的一次SOREMP。

2）免疫法测定CSF下丘脑分泌素-1浓度≤110pgml，或小于以同一标准检验正常者平均值的13。

说明：

1）对无猝倒者，如果符合A和B2的标准，也应诊断为1型发作性睡病。

2）需要注意1型发作性睡病可继发于其他疾病，要考虑病因诊断。引起发作性睡病的病因多见于中枢神经系统（CNS）疾病，如自身免疫性疾病、下丘脑肿瘤、脑卒中或出血、外伤等。

（2）2型发作性睡病2型发作性睡病的诊断必须同时满足以下A～E的标准。

A.患者每天均出现难以抑制的嗜睡，持续时间至少3个月。

B.MSLT显示平均睡眠潜伏时间≤8分钟，出现两次或两次以上SOREMP。睡眠起始15分钟内出现的快动眼睡眠可替代MSLT中的一次SOREMP。

C.无猝倒

D.未检测CSF下丘脑分泌素-1，或测定的CSF下丘脑分泌素-1水平>110pgml，或超过正常平均值的13。

E.嗜睡和或MSLT结果不能以其他原因更好地解释，如睡眠不足、阻塞性睡眠呼吸暂停、睡眠时相延迟及药物或毒品应用。

6.鉴别诊断

（1）睡眠呼吸暂停低通气综合征（sleepapneahyponeasyndrome，SAHS）：

都可表现为白天嗜睡，但发作性睡病的EDS程度更重，在小睡后会感到短暂清醒而SAHS患者不能，SAHS患者无猝倒发作。由于两者常合并存在，约30%以上是成人发作性睡病符合SAHS的诊断，临床常将合并SAHS的发作性睡病患者漏诊。当患者白天嗜睡的程度难以用SAHS解释、嗜睡的出现早于打鼾的发生、经有效的无创通气治疗后嗜睡改善不明显时，应怀疑发作性睡病的可能。

（2）特发性过度嗜睡：

特发性过度嗜睡患者常缺乏REM睡眠相关的表现如猝倒、睡瘫、入睡幻觉等，无发作性睡病的MSLT表现。特发性过度嗜睡者的睡眠效率通常更高，可出现宿醉式睡眠及持续时间更长但不解乏的小睡。

（3）癫痫：

两者极易混淆，癫痫患者无不可抗拒的睡眠发作和猝倒发作，脑电图可见癫痫波。另外前者发作时可伴意识丧失，但发作性猝倒常意识清醒，发作前常可意识到，并主动采取保护性动作，发作后可回忆相关情况。有些癫痫患者在服用抗癫痫药物后可出现嗜睡。

（4）其他疾病：

反复发作日间嗜睡还可见于很多疾病，如周期性肢体运动障碍、睡眠不足综合征、慢性疲劳综合征和抑郁症等。猝倒发作应与短暂性脑缺血发作、肌病、前庭疾病、心理或精神疾病等相鉴别。幻觉常误诊为精神分裂症。少数情况下，为了获得刺激性兴奋药物而试图蒙骗医生者应当考虑存在装病和物质滥用的可能，MSLT有助于鉴别。

7.治疗

（1）一般治疗发作性睡病患者应有规律、足够的夜间睡眠。另外，在白天应有计划的安排小睡特别是午睡来减少犯困。择业方面应避免选择驾驶、高空及水下作业。心理症状尤其是抑郁、自卑在发作性睡病患者中常见，应给予有效的心理干预。对儿童患者，家长、老师需认识嗜睡和其他症状是疾病的表现，应对患儿表示理解，鼓励其采取积极的、健康的生活态度，课业负担不可太重。

（2）药物治疗

1）白天嗜睡的治疗：白天不可控制地入睡是发作性睡病最常见的症状，也是影响患者工作及生活的主要因素。尽管非药物治疗如调整生活习惯、午休等均可改善患者的嗜睡症状，但不少患者如学生、司机及症状较重者仍需药物辅助治疗。

盐酸哌甲酯（Methylphenidate）1959年开始应用于治疗发作性睡病，是目前世界上治疗该疾病处方量最大的药物。分短效及长效缓释片两种，前者服药后半小时左右起效，持续约3～4小时，不影响患者的午休，价格便宜。该药物属精神类药物，主要不良反应包括胃不适、食欲降低、头痛、心率加快等，我们的经验表明其成瘾性很小，部分患者较长时间持续服用后会出现耐受而需加量，停药一阶段后敏感性恢复。为避免影响夜间睡眠，不要晚间服药。莫达非尼（modafinil）于1998年获得美国FDA的批准治疗发作性睡病，半衰期达15小时，推荐使用剂量为100～400mg每日一次。该药突出的优点是不良反应小，偶有患者诉头痛。

2）发作性猝倒的治疗：三环类抗抑郁药如丙咪嗪、去甲丙咪嗪和氯丙咪嗪等都是最早用于治疗发作性猝倒的药物。它们通过抑制单胺的再摄取而抑制异常REM睡眠的发生，从而改善猝倒症状，疗效确实可靠。新型的抗抑郁药5-羟色胺再摄取抑制剂如氟西汀、帕罗西汀均用于治疗发作性睡病，但效果弱于三环类抗抑郁药。文拉法辛（Venlafaxine）具有抑制肾上腺能及5-羟色胺再摄取的双重作用，在低于抗抑郁的剂量时即可发挥强的抗猝倒作用，且影响性功能的不良反应很小，同时还有轻微的促醒作用。需要指出的是，以上药物需规律服用，骤然停药会造成撤药性猝倒反跳，患者猝倒症状暂时性加重，持续3～7天可自行缓解。

3）夜间睡眠紊乱的治疗：大部分发作性睡病患者存在夜间睡眠紊乱，表现为易醒、睡眠易中断等，推测白天嗜睡可能与此有关，而改善夜间睡眠后白天嗜睡也有所缓解。但应用常规的镇静、促眠药并不能达到此效应。γ-羟丁酸钠（sodiumoxybate）通过兴奋GABA-B受体发挥中枢神经系统抑制作用，同时能够显著增加慢波睡眠及REM睡眠的比例，是唯一一种对嗜睡及猝倒均有较强疗效的药物。2002年美国FDA批准其治疗发作性睡病，最大的问题是长期应用可能出现药物依赖。

三、特发性过度嗜睡

1.概述

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