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第136章 第一百三十六章（第1页）

“.....这病情比较罕见，主要原因是关于基因表达......有些孩子在出生就会出现症状，比如胎粪性肠梗阻......薯条目前临床症状并不明显......”

林熙冬看着检查表里远超正常水平的氯离子，尽量斟酌用词。

但是病就是病，就算再多包装，还是一样。

门诊室里变得压抑不少。

只是对比韩启信的泣不成声，吕娜反而已经平静许多，她闭了一会眼眸后，再睁眼时是那么坚定：“林医生，薯条这个病既然没办法治愈，那他还能...还能活多久，或者，我还能为他做点什么？”

“其实不用那么悲观，虽说属于基因问题，但是这个病我们定期的检查治疗，一般来说中位生存期是有30年，而且薯条发现比较及时，后期如果配合治疗，虽然生活质量会低一些，可也能尽力活得久一些。”林熙冬宽慰道。

在临床沟通上，林熙冬被传授最多经验的地方，是用含糊的词语。

每次她用80%这种方式就会被袁元她们嫌弃，所以已经被灌输了很多非数字化的词汇，什么基本上，大多数，通常，一般来说等等一些可能性词汇她已经信手捏来。

囊性纤维化这个病死亡的主要原因为肺部因气道堵塞或感染所致的呼吸衰竭和心力衰竭。

除此之外因为这些突变因子影响外分泌腺，因为基因的表达，导致外分泌液黏稠而阻塞外分泌腺的管腔，也会出现反复的支气管炎、生殖功能受损甚至胰岛素依赖型糖尿病等并发症，不过具体病症还是根据个人体质。

所以在这期间，最好的治疗措施就是定期疏通浓稠的分泌物，防止气道、消化道因为堵塞、细菌滋生产生的炎症或损伤。

就是这些并发症，外科手术是不可能清理器官每个通道，除非是后续肺部病情恶化无法保守治疗，肺移植才会成为主要的治疗手段。

真想治愈这个疾病，随着基因技能的深入学习，林熙冬能想到的是不同的蛋白或分子治疗，比如说利用G551D—CFTR蛋白维持CFTR通道的开放时间，又比如说利用某种酶纤毛黏液的清除，从而达到管道疏通的方式。

“.....需要吸入一些抗生素和化痰剂，后续需要做呼吸道的清理练习......日常食物中应保证足够的热卡和蛋白，也要多补充一些维生素。”林熙冬边思考后续的治疗可能方向，也在电脑里输入完医嘱，像是想到了什么，她最后还补充了一句，“以后等薯条再大点想吃薯条冰淇淋，可以不用拦着。”

“但是这些方法治疗和缓解的都是症状，最好之后每三个月复查病情，尤其注意气道消化道和发育问题。”

“不过我可能到时候不在秦合，不如添加我州信，后续也可以找一个新的儿科医生，因为这个属于基因方向的病，想稳妥起见可以做一次基因检查。”林熙冬想着这个不是短时间能解决的病情，也给出了后续建议，“在国外也已经有相关病的基金会，也有不少专家研究团队已经在做这类病的研究，我会把整理好得资料给到你。虽然目前还没有特效药，可希望还是有的。”

根据系统的信息搜索，这类患者在美国目前登记已经超过三万名，虽然属于孤儿病，可已经有一些知名的教授在做研究，林熙冬记得未来还是有一些抑制或协助表达的药物研究出来，甚至理想点想，等她找到基因剪辑表达的新方法，她也可以作为其中一个基因蛋白分线研究。

“谢谢林医生，谢谢，我记着。”吕娜不住地道谢，眼眶已经红得不行。

两个添加好州信后，吕娜捏紧了手里病历本和打印出来的单子，站起身，拉着韩启信离开了门诊室。

纪泽怀看他们离开，才开口感慨：“真得好神奇，这母亲是不是和孩子真得有心灵感应。”

“是啊，而且确诊后她反而比丈夫镇定。”蒋晓初也补充，如果没有尽早发现，后期出现相关症状的时候，治疗不仅难度加大，可能还会以为只是单纯的肺部消化道的疾病，这样不对症治疗，后果不堪设想。

要知道囊性纤维化在白人那都属于罕见，更何况在九州。

不过想到这个具体的基因缺陷，蒋晓初忍不住问，“林医生，资料可以分享我一分吗？这类疾病是不是需要用基因表达的分子蛋白才能治疗？”

蒋晓初作为干细胞的研究生自然比纪泽怀更了解这个疾病的方向，也就想趁着这个机会学习。

林熙冬点头：“没问题，我会发到群里，叫号吧。”

林熙冬的第一次门诊还在继续，不过下午总算比上午热闹一些。

虽然下午的几个患者都是一些普通的疾病，毕竟林熙冬这里挂号不用等很久，对于患者来说，挂专家号虽然贵一些，可架不住门诊已经没号。

吕祖卫在拐杖和吕梁搀扶下进来的时候，带着一大堆检查报告。

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