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一秒记住【xiaoyanwenxue.com】精彩无弹窗免费!亲爱的读者朋友们你们好,我是最近查文献查到开始有些秃的罗三观。
之前就曾经预告过,唐敏的病例和之前三观所描写过的所有疾病都不尽相同,并且还需要单独写一个单章来解释一下。现在,单章来了。
有些善于一边一边查[520]文献(真的有么……)的读者可能已经发现了,和之前所有的病例都不同的是,aqp4蛋白表达不足症事实上是一种现实中并不存在的疾病。而这也是三观决定写个单章解释的主要原因。
唐敏本人在现实中确有原型。和文中描述类似,她在青春期前发病,首发症状为视力下降。在辗转多家医院,并且经过一次脑白质活检后,仍未明确诊断。首次发病半年后,她的视力完全消失,两侧瞳孔对光照无反射。而ri的检查结果提示颅内多发占位,视神经蜿蜒变粗但脊髓无异常。辅助检查中,视神经电位诱发p100潜伏期增长,各项抗体检查阴性。并且,她的舅舅确实也在青春期前出现过视力快速下降的情况。
三观得知这个情况,是源于我的一位医学顾问分享病例。而在讨论和搜索相关文献的时候,三观无意中发现,唐敏原型所表现出的症状和研究aqp4蛋白作用而特制的小白鼠高度吻合。
这些特制小白鼠被敲除了能够生成aqp4蛋白的基因。而在相关的研究中,这些小白鼠表现出了对脑水肿的高度耐受性和更佳的存活能力。但代价则是丧失视力和顽固性脑水肿。
这种高度吻合让三观顿时来了精神,我也同时向这位医学顾问提出了自己的看法。当然,看到这里的读者老爷们应该也知道,三观并没有接受过相关的医学教育。我的看法也只是单纯的“看法”而已。
顾问对三观的假设表示了赞赏,但同时认为唐敏原型更有可能是肿瘤而非新型遗传病。而三观则根据资料认定,aqp4蛋白的控制基因位于常染色体上,“全新发现的遗传病”虽然几率渺茫,但并不能完全排除可能。
在讨论的过程中查了太多资料,以至于三观觉得不写这个病例实在是……太浪费自己已经付出的时间成本。所以……各位才看到了这么一段章节和情节。
我需要在这里严肃指出并且提醒各位的是,aqp4蛋白表达不足症,并非一种现实中存在的疾病。它从机制到症状,均为三观的个人假设和猜想。
虽然甘露醇反跳等等机制确实存在,而且书中所写专业知识也确实来自于相关领域研究者的著作。
但这种疾病并不存在。
所以,请大家注意区分相关内容。虽然三观一向自诩书中医疗内容完全真实可靠,但在唐敏的故事里,我决定破例一次。
唐敏原型目前已经确诊,第二次活检和相关免疫组化检查证实为高级别脑胶质瘤。活检样本在红,核酸提取浓度80ngul;检测区域细胞肿瘤含量20,核酸纯度(a260a280)18。braf基因检测出v600e突变。经过相关专家会诊,确定为idh野生型,既idh野生型原发性胶质母细胞瘤。
但愿她能够早日康复。
。
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