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实用小儿骨科学第3版第15节 肌营养不良（第1页）

“实用小儿骨科学（第3版）（..）”！

第15节

肌营养不良

肌营养不良（musculardystrophy）是与遗传有关的一组原发肌肉病。临床特点是肌肉进行性萎缩。病史各不相同。

一、Duchenne肌营养不良

Duchenne肌营养不良（DMD）最为常见，原因为营养不良因子（dystrophin）缺失或缺乏。营养不良因子基因与X染色体相连。正常状态下在肌肉细胞内使细胞膜和蛋白复合体稳定。一旦失去这种功能则导致本病。有可能借助特殊分子学研究或胎儿肌肉活检作出产前诊断。

（一）临床表现

男性患儿在儿童初期发病，表现为基底宽广的步态，跑步困难，Gower征阳性，运动能力发育迟缓，智力轻度低下和小腿肌腹假性肌肥大。常有阳性家族史。约13为新发生的突变病例。血清肌酸磷酸激酶（creatinephosphokinase，CPK）较正常值增高200～300倍。肌肉活检显示肌纤维大小不一，肌纤维缺失，肌肉内脂肪增多，有时有细胞核集中。肌电图有肌肉病变。

（二）自然转归

很多男性患儿都有髋关节屈曲、外展挛缩及膝、踝关节屈曲挛缩且进行性加重。平均到10岁时失去行走能力，一旦丧失正常行走功能，可并发脊柱侧弯。继而发生心肌病和肺功能受损，多在青少年时死亡。

（三）治疗

下肢可用牵拉练习和夜间足踝支具以延缓发生挛缩。在丧失行走功能以前可做挛缩松解术。如松解跟腱和胫后肌向前转移。膝屈曲、髋屈曲-外展挛缩若妨碍功能也可松解之。术前宜预制长腿支具，术后立即用其协助走路，积极治疗可延缓依靠轮椅1～4年。在发生脊柱畸形以前要预先向家长说明可能出现脊柱侧弯的可能性及其疗法。一旦患儿不能走路，则会并发脊柱侧弯。最好不用支具以免造成呼吸功能受损。对11～13岁的患儿，弧度达20°时，要在呼吸功能降低30%以前，行T

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到L

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至骶椎的手术矫正和融合。

患儿母亲有负罪感，对患儿家庭有压力，患儿也会因此而出现抑郁，为此应给予安慰。疾病晚期长期使用呼吸机确可延长生命，但在伦理学方面存在争论。将来有置换营养因子基因而治愈本病的可能。

二、Becker肌营养不良

Becker肌营养不良（BMD）比较少见，系营养不良因子基因异常所致的轻型肌营养不良。临床表现较DMD轻。本病初期表现为小腿痛性痉挛和步态异常。并发脊柱侧弯的少见。很多病例可存活到成年。有些病例直到成年后始作出诊断。治疗原则与DMD相似，但常在年龄大时始需要治疗。理疗，松解挛缩的肌腱、韧带和关节囊和有效促进活动均较重要。

三、Emery-Dreifuss肌营养不良

Emery-Dreifuss肌营养不良是一种少见的性连锁隐性遗传性肌营养不良。主要表现在膝关节三头肌和颈后肌群挛缩。肌肉萎缩慢，但逐渐加重。可并发心肌病。10岁以内肌肉力弱渐显，及至青年时加重。本症与DMD和BMD鉴别的方法有CPK水平轻度升高和营养因子基因测定。患儿可能需挛缩软组织松解、脊柱稳定和心脏内科专家会诊是否需用起搏器。

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