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可了解患儿各个能区的发展情况及智力水平,对诊断、共患病诊断、干预均具有重要意义。可用丹佛发育筛查量表(Denverdevelopmentalscreeningtest,DDST)、格塞尔发展诊断量表(GesellDevelopmentDiagnosisScale,GDDS)对儿童发育水平进行评定,也可选用心理教育评定量表(Psycho-educationalprofile,PEP)详细评定患儿语言、认知、交往、精细及粗大运动等能区的发展水平,为教育训练计划的制定提供依据。对于能够配合的患儿,可根据患儿的语言水平,选择Peabody图片词汇测验(PeabodyPictureVocabularyTest,PPVT)、绘人测验(Draw-a-personTest)、斯坦福-比奈智力量表(Stanford-BinetIntelligenceScale)、韦氏幼儿智力量表(WechslerPeschoolandPrimaryScaleofIntelligence)、韦氏儿童智力量表(WechslerIntelligenceScaleforChildren,WISC)等对患儿的智力发育水平进行评定。
(3)社会适应能力的评定:
可选用儿童适应行为评定量表、婴儿-初中学生社会生活能力量表对患儿的社会适应能力进行评定。既往研究表明,孤独症患儿的社会适应能力低于其智商应有水平。
4.辅助检查
可根据患儿的具体情况,选择适当的辅助检查,以除外可能存在躯体或神经系统疾病,辅助诊断。如:遗传代谢病筛查,头颅磁共振或CT检查,EEG检查等。
5.诊断标准
应综合病史、精神检查、评定、辅助检查结果,结合ICD-10儿童孤独症诊断标准或DSM-5孤独症谱系障碍标准对患儿做出诊断。
(1)ICD-10儿童孤独症诊断标准因ICD-10临床用版本没有详细的诊断条目,难以保证良好的诊断信度和效度,故我国卫生部《儿童孤独症诊疗防治指南》推荐使用ICD-10科研用诊断标准。
A.症状标准
在下列1、2、3项中,至少有7条,且1项至少有2条,2、3项至少有1条。
1)人际交往存在质的损害,至少2条。
(i)对集体游戏缺乏兴趣,孤独,不能对集体的欢乐产生共鸣。
(ii)缺乏与他人进行交往的技巧,不能以适合其智龄的方式与同龄人建立伙伴关系,如仅以拉人、推人、搂抱作为与同伴的交往方式。
(iii)自娱自乐,与周围环境缺少交往,缺乏相应的观察和应有的情感反应(包括对父母的存在与否也无相应反应)。
(iv)不会恰当地运用眼对眼的注视、以及用面部表情、手势、姿势与他人交流。
(v)不会做扮演性游戏和模仿社会的游戏。
(vi)当身体不适或不愉快时,不会寻求同情和安慰;对别人的身体不适或不愉快也不会表示关心和安慰。
2)言语交流存在质的损害,主要为语言运用功能的损害。
(i)口语发育延迟或不会使用语言表达,也不会用手势、模仿等与他人沟通。
(ii)语言理解能力明显受损,常听不懂指令,不会表达自己的需要和痛苦,很少提问,对别人的话也缺乏反应。
(iii)学习语言有困难,但常有无意义的模仿言语、反响式言语,应用代词混乱。
(iv)经常重复使用与环境无关的言词或不时发出怪声。
(v)有言语能力的患儿,不能主动与人交谈、维持交谈及简单应对。
(vi)言语的声调、重音、速度、节奏等方面异常,言语刻板。
3)兴趣狭窄和活动刻板、重复,坚持环境和生活方式不变。
(i)兴趣局限,常专注于某种或多种模式,如旋转的电扇、广告词等。
(ii)活动过度,来回踱步、奔跑、转圈等。
(iii)拒绝改变刻板重复的动作或姿势,否则会出现明显的烦躁和不安。
(iv)过分依恋某些气味、物品或玩具的一部分,并从中得到满足。
(v)强迫性地固着于特殊而无用的常规或仪式性动作或活动。
B.严重标准
社会交往功能受损。
C.病程标准
通常起病于3岁以内。
D.排除标准
排除Rett综合征、童年瓦解性精神障碍(Heller综合征)、Asperger综合征、特定感受性语言障碍、儿童精神分裂症。
(2)DSM-5孤独症谱系障碍诊断标准
A.在多种场合下,社交交流和社交互动方面存在持续性的缺陷,表现为目前或历史上的下列情况(以下为示范性举例,而非全部情况):
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