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三临床表现（第2页）

脑炎、脑膜炎等中枢神经系统感染，颅内出血，颅脑外伤，脑缺氧（溺水、窒息、癫痫、一氧化碳中毒、长时间呼吸困难），甲状腺功能低下，重度营养不良，特殊感官缺陷所致听觉或视觉障碍。

3.环境因素

缺乏受教育机会、与社会隔离等因素使儿童得不到新知识、缺乏人际交往机会，影响智力发育。

三、临床表现

围产期病因所致的患者在出生以后即表现出心理和躯体各个方面不同程度的发育迟缓或躯体畸形。在出生以后有害因素致病者，病前智力发育正常，病后智力发育停滞不前或倒退。智能损害程度较轻者多数在入学以后因学习困难而就诊和诊断。

患者主要表现为不同程度的智力低下和日常适应能力缺陷。DSM-5和ICD-10根据智力低下程度和日常社会适应能力缺陷程度将智力发育障碍分为以下四个等级。

（一）轻度

智商为50～69，在全部智力发育障碍中占85%。患者在幼儿期即可表现出智能发育较同龄儿童迟缓，如语言发育延迟，词汇不丰富，理解能力和分析能力差，抽象思维不发达。能完全独立自理生活，如进食、穿衣、洗漱、大小便控制及简单家务劳动。就读小学以后学习困难，学习成绩经常不及格或者留级，最终勉强完成小学的学业。一般在上小学以后教师发现患者学习困难，建议到精神科就诊而被确诊。患者能进行日常的语言交流，但对语言的理解和使用能力差。通过职业训练成年后能从事简单非技术性工作，获得简单生存技能和生活能力，大多可独立生活，但社会适应能力水平低，难以应对环境复杂的变化。成年以后智力水平相当于9～12岁正常儿童。

（二）中度

智商为35～49，在全部智力发育障碍中占10%。患者从幼年开始智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓，语言发育差，表现为发音含糊不清，虽然能掌握日常生活用语，但词汇贫乏以致不能完整表达意思。计算能力为个位数加、减法的水平。不能适应普通小学的就读。规范的特殊教育与训练可学会自理简单生活，完成简单体力劳动，但质量差、效率低，处于半独立生活状态。成年以后智力水平相当于6～9岁正常儿童。

（三）重度

智商为20～34，占智力发育障碍的3%～4%。患者在出生后即可出现明显的发育延迟，经过训练最终能学会简单语句，但不能进行有效语言交流。不会计数，不能在普通学校就读。患者动作笨拙，不灵活，经过长期的反复训练，可学会自己进食或简单的生活习惯，但日常生活需人照料。常伴随显著的运动功能损害、身体畸形，并可出现癫痫、脑瘫等神经系统疾病。情感反应不协调，易冲动。患者不具有社会行为的能力，经过反复训练可在监管下从事极为简单的体力劳动。成年以后智力水平相当于3～6岁正常儿童。

（四）极重度

智商在20以下，在全部智力发育障碍中占1%～2%。完全没有语言能力，对危险不会躲避，不认识亲人及周围环境，毫无防御和自卫能力，以原始性的情绪，如哭闹、尖叫等表达需求。生活不能自理，大小便失禁。完全依赖他人帮助才能生存。常合并严重神经系统发育障碍和躯体畸形。成年以后仅能达到有3岁以下正常儿童的智力水平。

表10-1智力发育障碍等级

部分智力发育障碍患者可共患其他精神障碍，常见是注意缺陷多动障碍，其他如重性抑郁、双相（情感）障碍、焦虑障碍、孤独症谱系障碍等。此外，智力发育障碍患者也可伴有幻觉、妄想等精神病性症状，情绪易激惹，出现攻击行为和破坏行为，或刻板行为、强迫行为和自伤行为等症状。

有的患者同时存在一些躯体疾病的症状和体征。如先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全患者有第二性征发育障碍的症状和体征，结节性硬化患者有皮脂腺瘤、白斑、甲周纤维瘤和颗粒状斑等皮损，80%～90%患者可伴有癫痫发作。与智力发育障碍有关的几种常见先天性遗传疾病及临床表现。

1.Down综合征

又称先天愚型或21-三体综合征，是常染色体畸变中最常见的类型。60%在胎儿早期夭折而流产，患病率随母亲年龄的增长而上升。其染色体核型有标准型、易位型和嵌合型三种。主要临床特征为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓。

2.脆性X染色体综合征

呈X连锁半显性遗传，家系内患病风险呈逐代递增趋势。其X染色体长臂远端有一缩窄区，位于Xq27.3处存在脆性位点。本症患者身材较高，面长耳大，前额及颧骨突出，青春期后还可见大睾丸。语言障碍较突出，语言发育延迟和语言质量异常，可有重复语言，模仿语言或伴有急躁、冲动的喋喋不休，但其语言发育延迟与智力低下是相称的。有的患者可表现活动过度或被动消极行为，有的有自残行为和类孤独症症状。部分病例可伴有神经系统异常，伴癫痫发作者达15%。

3.先天性睾丸发育不全

又称Klinefelter综合征，发病率约为11000，占男性不育症的110。是由于父母双亲之一的生殖细胞在形成过程中发生性染色体不分离所致。其核型表现有47，XXY；48，XXXY；49，XXXXY；以及47，XXY46，XY（嵌合体）等。临床特征为乳房肥大（女性乳房），睾丸微小，甚至无睾丸，无精子、阴茎小，胡子稀疏，喉结不明显。约25%的患者表现智力低下。本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。在青春期前期应用雄激素治疗有一定改善作用。

4.先天性卵巢发育不全综合征

又称Turner综合征。约占女性智力缺陷的6.41000。其特征为身材较矮，第二性征发育不良，卵巢缺如，无生育力，部分病人智力轻度低下，有的病人伴发心、肾、骨骼等先天畸形。本症常见的染色体核型为45，X，此外还有46Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq）；46Xi（Xq）；45，X46，XX及45，X46，X，mar（嵌合体）等。

5.苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）

是遗传性代谢缺陷病的典型代表，先天性苯丙酮酸羟化酶的缺乏，不能将苯丙酮酸氧化成酪氨酸，致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统的发育和正常的生理功能。几乎所有的患儿都有不同程度的智能低下，90%以上为中度至重度。多动、攻击行为、情绪不稳等症状常见。PKU一旦确诊，应该立即给予低苯丙氨酸饮食治疗。

6.半乳糖血症（galactosemia）

半乳糖血症是一种先天性代谢病，属常染色体隐性遗传，群体发病率为110万。由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内，对肝、肾、脑等多种脏器造成损害，主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。由于基因突变引起了半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶结构改变而失去功能，半乳糖积聚在血及组织内，并随尿排出。中间产物半乳糖-1-磷酸对细胞有害，主要侵犯肝、肾、脑和晶状体，故患儿哺乳后数日出现呕吐、腹泻、脱水等症状。1周后，肝脏肿大，出现黄疸、腹水和白内障。数月后出现智力发育障碍，常夭折。若出生后避免喂养乳类和乳制品，婴儿能完全正常地发育。若中途停止乳类食物可改善症状，但智力不能恢复。

7.先天性甲状腺功能减退症（congenitalhypothyroidism）

又称为呆小病、克汀病（cretinism），分地方性和散发性两类，为甲状腺素合成不足所致的全身性疾病，也是导致智力低下的常见疾病之一，患者中，女孩是男孩的3倍。由甲状腺先天缺陷引起者称为散发性克汀病，因母孕期的饮食中缺碘而引起者则称为地方性克汀病。患者生长发育缓慢、身材矮小、躯干长而四肢短、头大、颈短、手掌方形、指粗短、皮肤干燥、毛发稀疏、面部黏液性水肿、眼距宽、鼻梁扁平、唇厚、舌宽厚且常伸出口外。患者智力低下的症状明显，中等严重程度或以上者占近13。患者安静、少动、反应迟钝、口齿不清、精神萎靡；有的患者喜怒无常、暴躁，听力和言语障碍均较明显。

8.结节性硬化症（tuberoussclerosis）

为常染色体显性遗传性疾病，但外显率及临床症状变异较大。其主要临床表现有三大特征，即智力缺损、癫痫、面部皮质腺瘤。患者自幼就表现出智力发育受损的症状，并随年龄增长而日趋明显。患者语言发育较迟缓，常可出现行为异常。约60%的患者可出现癫痫发作，常于童年期开始发作。面部的皮质腺瘤在4～5岁时出现，对称性地分布于鼻翼两侧，呈褐色或红色。心脏、肾脏等器官也可发生腺瘤。颅内特别是侧脑室上皮细胞常可发生圆形纤维瘤。多数患者为中度的智力低下。

9.胎儿酒精综合征

母孕期（尤其是妊娠期前3个月）过量摄入酒精所致，也为精神发育迟滞的常见病因之一。患者主要表现为中枢神经系统症状、智力低下和身体发育缓慢等。

四、诊断与鉴别诊断

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