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第7节 先天性多关节挛缩症（第1页）

“实用小儿骨科学（第3版）（..）”！

第7节

先天性多关节挛缩症

关节挛缩症（arthrogryposis，）或先天性多关节挛缩症（arthrogryposismultiplexcongenita）是一种少见的综合征，包括生后既有的周身多关节挛缩为特征的非进展性疾病。最初关节扭曲并非真正的畸形，而是肌肉挛缩使关节处于异常姿势。AMC的发病率约为13000的活产儿，主要的三种类型包括：①经典的AMC，其首先累及肢体并合并有肌肉缺陷或缺失；②关节挛缩合并神经源性（脑、脊髓、前角细胞、周围神经）或肌性（先天性肌综合征、肌病、毒性肌病）功能障碍；③关节挛缩合并其他异常或特殊疾病如发育不良、颅腕跗营养不良。

本症可分为神经病变型、肌肉病变型和混合型三种。

（一）病因

引起关节挛缩的原因是多种的，尚未完全清楚，但是多因素的。大多数病例与遗传无关，但近30%的可能是由基因问题导致的。关节挛缩可以在许多疾病中有体现，可能与环境因素、单基因缺陷、染色体异常等有关。本质原因是母体或胎儿的异常导致胎儿运动减少。

分子机制尚不明确，但可能与常染色体隐性遗传的5个基因位点相关，致命性先天挛缩综合征[lethalcongenitalcontracturesyndrome（OMIM253310）（9q34）]，神经源性多关节挛缩症[neurogenictypeofarthrogryposismultiplexcongenita（OMIM208100）（5q35）]，关节挛缩-肾衰-胆汁淤积综合征[arthrogryposis-renaldysfunction-cholestasissyndrome（OMIM208085）（15q26.1）]，致命性先天挛缩综合征[lethalcongenitalcontracturesyndrome（LCCS）type2（OMIM607598）（12q13）]，以及一个新型的隐性遗传3型LCCS（anovelautosomalrecessiveLCCStype3）。

生后出现的多发关节畸形过去大多诊断为多发关节挛缩。目前应首先排除骨发育不良、关节松弛综合征及其他宫内姿势性畸形，然后再考虑是否属于神经性或肌肉性的多关节挛缩症。

（二）病理

关节挛缩的主要原因是胎儿异常（如神经、肌肉或结缔组织异常或外力导致运动受限）或母亲异常（感染、药物、创伤或其他母亲疾病）导致的胎儿失动（运动减少）。

神经性多关节挛缩的主要变化是脊髓的前角细胞消失、退化或者体积缩小。脊髓的颈椎和腰椎膨大部变细。大脑发育落后，脑回不完整，侧脑室扩大，以及运动区的Betz细胞减少。肌肉纤维颜色和质地尚正常。有的肌肉体积缩小或长短不匀。显微镜下检查可见肌纤维的数目减少，每个纤维的横径变细。肌肉纤维内多数仍保有横向和纵向的条纹结构。受累的肌肉纤维体积和直径大小不等，有的肌肉内可以见到脂肪细胞。本症的初期，关节玻璃样软骨正常。晚期病例，关节面破坏产生继发退行性变化。受累关节常有关节囊肥厚和纤维化。

肌肉性多关节挛缩较神经性者少见，其突出的病变为受累肌肉变硬，外观苍白如纤维组织。显微镜检查肌肉有纤维和脂肪性的退行性变。肌肉纤维的形态不一，偶有长短纤维交错分布，肌肉内纤维组织增多，特征是患儿舌部有条纹并卷曲。关节的改变与神经病变型相似。

（三）临床表现

临床表现非常典型，有的在生后只有上肢或下肢畸形，也可四肢和躯干均可受累。双侧病变并不一定产生对称性畸形。体征的特点如下：

1.肌肉少，外观似有失用。

2.关节的自动和被动活动均受限，固定于伸直或屈曲位，关节几乎只有几度的无痛性的被动活动。

3.皮肤没有正常皱褶且紧缩发亮。关节部位的皮肤有小坑，多见于肘、膝前和腕部。面部特别是前额部有红痣。屈曲畸形的屈侧有皮肤和皮下组织形成的蹼状。深触诊会感到患肢肌肉和皮下组织均不发达。

4.没有感觉异常，但深层腱反射减弱或消失。

5.一般智力正常；但严重的神经性多关节挛缩可有脑发育不全。

6.并发畸形足、髋关节脱位和膝关节脱位者较多见。肩关节常有内旋畸形伴有前臂萎缩。前臂通常呈旋前位。腕和手指屈曲。拇指向手掌内收。桡骨头常有脱位。不并发髋关节脱位的髋关节多处于屈曲外旋和外展姿势。髋关节脱位后，多呈明显内收挛缩。患儿的肢体萎缩，呈管状，犹如木娃娃的外观。受累肌群对电刺激的反应弱，但肌电图并不能测出退行性变。

X线片上显示肌肉萎缩，关节囊密度增厚。马蹄内翻足、髋脱位等畸形都能在X线照片上看出。

（四）诊断

临床检查仍然是确立关节挛缩诊断的最佳方式。

不像麻痹性疾病，AMC的关节畸形往往从开始就伴有僵直或僵硬，并且伴随有被动活动范围受限。其关节挛缩畸形往往是对称的。

挛缩的程度往往沿着肢体呈离心性加重。近端关节少有累及，常不累及躯干。最严重的畸形往往发生于手和脚。

多学科专科医师需参与诊断和处理该疾病。建议完善受累关节所在肢体的影像学检查，可以反映先天性骨畸形及皮下脂肪和肌肉损失。全脊柱X线片可用于鉴别任何脊柱畸形。颅脑及脊柱CT和磁共振可用于确诊或排除结构性中枢神经系统病变。肌电图和神经传导研究对诊断该病作用有限，其已被用来鉴别变异性肌病与周围神经系统病变。

目前尚未将DNA诊断实验广泛应用与区分不同的先天性肌病和（或）营养不良，因此当原发性肌病需鉴别时，骨骼肌活检可作为参考手段。可通过检测血浆肌酸激酶以排除肌源性疾病，肌酸激酶的检测时间最好位于患儿出生后肌酸激酶水平短暂升高又恢复平稳之后，一般为出生后3天或3天以上。如果产前超声检测胎儿运动缺乏，尤其是伴有羊水过多的情况下，应考虑关节挛缩的可能。

组织学分析显示肌肉纤维之间夹杂有纤维化及脂肪组织。

肌肉及神经病理学特征可在同一标本中吻合。关节周围软组织纤维化。若神经肌肉障碍性疾病特征不明显，应考虑行遗传咨询、染色体核型分析及胶原蛋白研究。

（五）治疗

治疗应尽早开始。软组织畸形在生后还不太僵硬。矫正下肢的主要目的是矫正异常姿势，恢复正常力线，为独立走路创造条件。开始用手法按摩和石膏矫正畸形。畸形的复发率很高。如果保守疗法不能矫正或不能保持已经矫正的位置则有手术的指征。手术治疗更为彻底，如马蹄内翻足畸形，除做跟腱延长之外，往往还需做内后方的软组织松解术，延长胫前肌和胫后肌腱。软组织手术若不能成功，还可行一些骨性手术，如跟骨截骨术、骰骨挖空术、距骨切除术、足前部楔形截骨术、骰骨切除术等。跟骨截骨甚至三关节固定术均应适当地提早进行。

髋关节的屈曲、内收和外旋往往是屈髋肌过强而有臀肌麻痹。术前牵引，然后彻底松解内收肌群，必要时切开复位髋关节并行髂腰肌的后外转移。此法可防止屈髋畸形的复发。肌肉性多关节挛缩常需做股骨下端截骨术或短缩术始能矫正。

膝关节过伸和伸直性强直需股四头肌成形术，屈曲畸形则需延长腘绳肌，切开后方关节囊和深筋膜。必要时还可用股骨髁上截骨术作为辅助，但日后可发生股四头肌力弱问题。拇指内收者行内收肌切腱术。屈腕畸形者可将屈腕肌和掌长肌转移到背侧，有时可行尺桡骨截骨使腕关节恢复功能位。肘关节固定伸直畸形在被动按摩失败后，可行三头肌延长和后关节囊切开术。屈肘肌麻痹时可做屈指总腱上移，胸大肌和三头肌转移术。

治疗的主要目标是使每个患者获得最大程度的功能康复。治疗的最低要求是独立行走、自理和在最理想的情况下，最终就业的能力。

针对关节挛缩的肢体手术重建的最大效益需要仔细的分期来获得。在第一期阶段，关节畸形和挛缩应得到纠正。患者的主要关节则应适应患者的需求而被摆放至适当的关节功能活动弧形位置。在终期阶段，有时需要肌腱移植，从而使纠正至最佳位置的关节获得活动的能力。肘关节常常适应肌腱移植并能获得令人满意的疗效。

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