手机浏览器扫描二维码访问
第3节 成骨不全（第1页）
“实用小儿骨科学（第3版）（..）”！
第3节
成骨不全
成骨不全（osteogenesisimperfecta，OI）又称脆骨病，是一类遗传性结缔组织疾病，临床上常以骨质疏松和骨的脆性增加，易于骨折作为诊断依据之一。其临床表现严重程度不等，可以从轻微、无症状难以被临床发现到严重骨骼畸形甚至围生期死亡。部分成骨不全患者还会有身材矮小、蓝巩膜、鸡胸、牙本质发育不全、早熟性耳硬化、脊柱后凸或侧弯、关节及韧带松弛以及肌肉薄弱等症状。经典的成骨不全主要以常染色体显性遗传方式为主，85%～90%为Ⅰ型胶原蛋白结构基因
COL1A1
或
COL1A2
突变所致。非经典的常染色体隐性遗传其致病基因种类多，但患者数量较少。
（一）分型与临床表现
1979年，Sillence根据患者临床体征和影像学等特性将成骨不全分为Ⅰ～Ⅳ型：
Ⅰ型
最为轻微，无肢体变形；
Ⅱ型
为围生期致死型；
Ⅲ型
存在严重长骨畸形；
Ⅳ型
介于Ⅰ与Ⅲ型之间，中等严重程度。
Ⅰ至Ⅳ型均是由于Ⅰ型胶原蛋白结构基因
COL1A1
或
COL1A2
发生突变所致。Ⅳ型成骨不全患者临床表型差异很大，2000—2002年，加拿大Glorieux医生将Ⅴ～Ⅶ先后从Ⅳ型中分离出来。其后，随着新致病基因先后被发现，成骨不全分型又新增Ⅷ～ⅩⅤ亚型，2013年新发现的致病基因
CREB3L1
尚未被收录到成骨不全亚型中。成骨不全各基因型以及其临床表现等特征见表10-1。从表中可以看出，常染色体隐性遗传的非经典成骨不全患者一般相对比较严重，仅从临床严重程度上很难与经典的成骨不全患者相区分。
表10-1成骨不全遗传及表型异质性
续表
注：AD=常染色体显性遗传；AR=常染色体隐性遗传
（二）流行病学
全球进入异世界 空军武器大百科 曾国藩全书 李俊峰 平凡不平凡的世界 中年了不能玩游戏吗 中国皇帝全传 拿破仑传（全新升级版） 诗经全集 全面崛起 财智在线，萧爷总是夸夸妻谈 太平里的广记 刘寅传 团体心理咨询与治疗 万古最强龙婿 位面三国争霸 修罗战神在都市 神级龙珠系统 明代社会生活史 围术期液体管理核心问题解析
我和系统是好友
我和系统是好友小九新书神级大明星已上传，书号14790，书页下面有直通车，希望大家继续支持小九，为新书收藏砸票。失去记忆的叶晨被人所救，加入了一间游戏工作室。作为一个失忆男加游戏菜鸟，他只能负责工作室的后勤工作。跑腿，送药，打杂，就是他的生活，作为一名有上进心的青年，他表示很不满意。不过有一天，当他给一个名叫系统的高人写了一封信后，一切都有了改变。任务攻略有没有？怪物大全有没有？副本秘籍如果您喜欢我和系统是好友，别忘记分享给朋友...
异界全系天才
天地之枷锁，命运之轨迹，不过过眼云烟，可笑的谎言。我从不信命，只信自己。运已不在，我独自前行，登临那九天仙境。这条路上，是杀戮与暴戾，那么我便以杀止杀，以暴制暴，只为兑现昔日的诺言。我之名或遗臭万年，但那也随他吧！我接受放逐系统已激活！启动天赋改造熔炉...
操控丧尸
末世，当别人还在为物资而发愁的时候，谢天却能控制着自己的丧尸小弟，悠闲的穿梭在丧尸群中轻松的逛着各个超市，为自己搜罗各种物资。末世，当其他人还在前怕狼后怕虎的寝食难安的时候，谢天却有一群彪悍的丧尸保镖守护，夜夜好梦高枕无忧。末世，当别人将希望寄托在上帝的身上时，却有更多人，将谢天当成了他们的救世主。挣扎在末世的谢天，意外获得了操控丧尸的能力，并且能让自己与丧尸小弟共同进化，进而操控更多的丧尸－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－感谢老大海东与编辑天河一直以来对我的支持和帮助，感激不尽！另，本书五百人超级读者群期待大家的加入，群号159420877...
腹黑爹地太难缠
全世界都知道高冷宫少宠妻入骨，谁都不能说宁暖一句不好，不然便是天凉王破的下场。可众人不知道的是，五年前的一场意外，宁暖被他亲手送入了监狱，家破人亡，还差点失去了自己的孩子。访谈中，宫少说人不能被眼前事物所迷惑，犯错一次便是抱憾终生的下场，我还算幸运，能够用余生来弥补。婚礼上，宫少说她的喜怒哀乐，是我余生天空的颜色。...
武傲三界
孟不凡，天赋惊人，初入宗门就崭露头角。机缘巧合之下，获得仙宝葫芦，有葫芦童子相助，孟不凡入地府，闯天宫，最后成神成仙，笑傲三界！...
我的亲爸是首富
...