手机浏览器扫描二维码访问
第3节 成骨不全（第1页）
“实用小儿骨科学（第3版）（..）”！
第3节
成骨不全
成骨不全（osteogenesisimperfecta，OI）又称脆骨病，是一类遗传性结缔组织疾病，临床上常以骨质疏松和骨的脆性增加，易于骨折作为诊断依据之一。其临床表现严重程度不等，可以从轻微、无症状难以被临床发现到严重骨骼畸形甚至围生期死亡。部分成骨不全患者还会有身材矮小、蓝巩膜、鸡胸、牙本质发育不全、早熟性耳硬化、脊柱后凸或侧弯、关节及韧带松弛以及肌肉薄弱等症状。经典的成骨不全主要以常染色体显性遗传方式为主，85%～90%为Ⅰ型胶原蛋白结构基因
COL1A1
或
COL1A2
突变所致。非经典的常染色体隐性遗传其致病基因种类多，但患者数量较少。
（一）分型与临床表现
1979年，Sillence根据患者临床体征和影像学等特性将成骨不全分为Ⅰ～Ⅳ型：
Ⅰ型
最为轻微，无肢体变形；
Ⅱ型
为围生期致死型；
Ⅲ型
存在严重长骨畸形；
Ⅳ型
介于Ⅰ与Ⅲ型之间，中等严重程度。
Ⅰ至Ⅳ型均是由于Ⅰ型胶原蛋白结构基因
COL1A1
或
COL1A2
发生突变所致。Ⅳ型成骨不全患者临床表型差异很大，2000—2002年，加拿大Glorieux医生将Ⅴ～Ⅶ先后从Ⅳ型中分离出来。其后，随着新致病基因先后被发现，成骨不全分型又新增Ⅷ～ⅩⅤ亚型，2013年新发现的致病基因
CREB3L1
尚未被收录到成骨不全亚型中。成骨不全各基因型以及其临床表现等特征见表10-1。从表中可以看出，常染色体隐性遗传的非经典成骨不全患者一般相对比较严重，仅从临床严重程度上很难与经典的成骨不全患者相区分。
表10-1成骨不全遗传及表型异质性
续表
注：AD=常染色体显性遗传；AR=常染色体隐性遗传
（二）流行病学
平凡不平凡的世界 中国皇帝全传 财智在线，萧爷总是夸夸妻谈 诗经全集 中年了不能玩游戏吗 神级龙珠系统 位面三国争霸 空军武器大百科 明代社会生活史 李俊峰 修罗战神在都市 全球进入异世界 曾国藩全书 太平里的广记 刘寅传 拿破仑传（全新升级版） 万古最强龙婿 围术期液体管理核心问题解析 团体心理咨询与治疗 全面崛起
燃婚前妻
她和他之间，从未有过爱情。为了家族利益，她被送到了他的面前，成为他的妻子。这段婚姻从未带给她任何的温情，有的只是世界上最冷漠的对待。她所有的期待，对于婚姻的美好向往，都在这噬骨得痛中被消磨殆尽当千帆过进，彼此的距离越来越远，心高气傲的他终于明白谁才是自己的真爱，便开启漫漫追妻之路！...
超牛管理员
第六百三十九章幸福生活（大结局） 以前的那些个古代的人，无论如何也想象不到现在的社会能够发展到如此的境地，他们永远都不会想象到，现在的人们能够有着这样的生活...
亲手打造一个豪门
资产千亿的霍家继承人霍不凡，被谋杀后重生在了一个底层男子的身上。在头疼如何面对这对不知情的母女时，霍不凡发现真凶已经将他的替身推至台前，意图窃取霍家的资产。唯一的办法，就是扎根于这个近乎破裂的家庭，从零开始，快速崛起，与幕后真凶抢时间。可是，万一时间长和这个漂亮到极点的老婆处出感情怎么办？护爸狂魔的可爱闺女不解的昂起头爸爸，你怎么不跟妈妈一起睡了？...
影视武侠
你愿意用你的生命去赌博吗？当一个长着两支恶魔角的美女出现在你面前的时候，你又该如何？韩文无奈的叹了口气我真后悔去年买了这块表！以影视中改编的武侠剧为主要版本，如陆小凤系列锦衣卫四大名捕天龙八部大旗英雄传顺序未定PS1可能穿插一些原著观点，考据党勿喷PS2绝非第一人称，因为第一章开头，估计很多人会误会PS3坑深慎入，温水煮蛤蟆，慢热PS4这是一个无限穿越的故事，也可以分成独立的小故事，不影响整体阅读，也可以分开来看，不妨先收藏下试试看，可能后边还有你喜欢的Ps5推荐最恶时代...
顶级团宠：大小姐她又野又傲娇
书海阁小说网免费提供作者南木溪溪的经典小说顶级团宠大小姐她又野又傲娇最新章节全文阅读服务本站更新及时无弹窗广告欢迎光临wwwshgtw观看小说邢颜这辈子也没有想到，自己有一天会勾搭上富可敌国的商业巨头薄琛。原以为是临时的救命稻草，可就在自己带球打算功成身退时，男人大手一挥，封锁了所有可以出国的飞机航班，并且在所有记者面前单膝下跪，薄太太，我道歉，昨晚是为夫知错了。众人一脸茫然。邢颜惊愕到咬牙切齿，薄先生，我们离婚了！！是离婚了，可你忘了带齐你的东西，男人低沉一笑，车归你，房子归你，孩子归你，我，也归你。邢颜吓得连连后退，...
战神归隐：七个姐姐绝色倾城叶羽洛诗雅
养父入赘亿万富婆家吃软饭…身为天龙殿龙主的叶羽表示十分无奈，平白无故的多出七个绝色倾城的姐姐出来五姐叶羽弟弟，你老爸是个小白脸入赘了，你要是不听话，我们几个姐姐可会挨个挨个的修理死你哦。三姐小弟，这条蕾丝袜今晚必须给我吹干净哦，明天姐姐要穿呢…大姐小弟，十万火急，带苏妃速来公司！五姐小弟，姐姐腰疼，你会按摩吗？...