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第3节 成骨不全（第1页）
“实用小儿骨科学（第3版）（..）”！
第3节
成骨不全
成骨不全（osteogenesisimperfecta，OI）又称脆骨病，是一类遗传性结缔组织疾病，临床上常以骨质疏松和骨的脆性增加，易于骨折作为诊断依据之一。其临床表现严重程度不等，可以从轻微、无症状难以被临床发现到严重骨骼畸形甚至围生期死亡。部分成骨不全患者还会有身材矮小、蓝巩膜、鸡胸、牙本质发育不全、早熟性耳硬化、脊柱后凸或侧弯、关节及韧带松弛以及肌肉薄弱等症状。经典的成骨不全主要以常染色体显性遗传方式为主，85%～90%为Ⅰ型胶原蛋白结构基因
COL1A1
或
COL1A2
突变所致。非经典的常染色体隐性遗传其致病基因种类多，但患者数量较少。
（一）分型与临床表现
1979年，Sillence根据患者临床体征和影像学等特性将成骨不全分为Ⅰ～Ⅳ型：
Ⅰ型
最为轻微，无肢体变形；
Ⅱ型
为围生期致死型；
Ⅲ型
存在严重长骨畸形；
Ⅳ型
介于Ⅰ与Ⅲ型之间，中等严重程度。
Ⅰ至Ⅳ型均是由于Ⅰ型胶原蛋白结构基因
COL1A1
或
COL1A2
发生突变所致。Ⅳ型成骨不全患者临床表型差异很大，2000—2002年，加拿大Glorieux医生将Ⅴ～Ⅶ先后从Ⅳ型中分离出来。其后，随着新致病基因先后被发现，成骨不全分型又新增Ⅷ～ⅩⅤ亚型，2013年新发现的致病基因
CREB3L1
尚未被收录到成骨不全亚型中。成骨不全各基因型以及其临床表现等特征见表10-1。从表中可以看出，常染色体隐性遗传的非经典成骨不全患者一般相对比较严重，仅从临床严重程度上很难与经典的成骨不全患者相区分。
表10-1成骨不全遗传及表型异质性
续表
注：AD=常染色体显性遗传；AR=常染色体隐性遗传
（二）流行病学
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