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第9节 进行性骨干发育不良（第1页）
“实用小儿骨科学（第3版）（..）”！
第9节
进行性骨干发育不良
进行性骨干发育不良（progressivediaphysealdysplasia）也称进行性骨干肥厚（progressivediaphysealhyperostosis），又称骨干硬化（diaphysealsclerosis）或Engelmann病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变。
病因不明，有家族发病倾向，故可能与遗传因素有关。
多在儿童时期发病，种族无明显差别。男孩多见。患儿走路迟，出牙也晚，瘦弱，肌张力低下，易疲乏。触诊也可感到长管状骨粗大。好发部位依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。7岁前迟早出现肢体疼痛，并有特殊摇摆步态。随年龄增长，骨病变的范围逐渐扩大。肌肉无力日益明显，疼痛也随之加重。患儿皮肤粗糙，好发龋齿、眼球突出和贫血。此外，青春期延缓，外生殖器和第二性征发育不良。因颅骨增厚，头部外观增大，还可因神经孔变形而出现脑神经损害。化验室检查无阳性所见。X线照片所见为单一、多数或所有长管状骨的骨干均呈梭形膨大。增宽的骨皮质不仅使骨外径加大，还造成骨髓腔狭窄。颅骨改变有前额部、枕部、颅底以及颞部突起部位增厚和致密。
需要鉴别的病种只有婴儿骨皮质增生症。该症多在生后半年到一年内出现烦躁、发热、单侧下颌骨致密。骨皮质增生随患儿生长而彻底消失。
无特殊治疗，可用对症疗法减轻患儿痛苦。
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