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第13节 头面和上肢畸形综合征（第2页）

七、口面指综合征

口面指综合征（oral-facial-digitalsyndrome）只见于女性，特征是面部异常包括鹰鼻、鼻翼软骨发育不良、腭裂、分叶舌，部分唇裂和多发上唇系带。上肢畸形有并指、短指。手部的X线照片可显示指骨短小并有多发囊状改变。有些面部畸形可行手术治疗。

八、耳腭指综合征

耳腭指综合征（taybisyndrome或otopalatodigitalsyndrome）只发生于男性。特征为腭裂，2岁以后出现耳聋，侏儒，拇指（趾）短小扁平，中间三个手指末节指骨粗大，小指向外侧弯曲。X线照片可见第2、3掌骨基底有骨骺炎改变。指骨和腕骨的形状和大小均有异常变化。

九、Weill-Marchesani综合征

本综合征包括身材矮小、眼晶体畸形和手指短小。晶体小，呈球状，常有脱位。掌骨、足跖骨和指骨均短小。

十、颅腕跖综合征

颅腕跖综合征又称Freeman-Sheldon综合征，或口哨面容综合征（whistlingface综合征），非常罕见。特征是口小而紧缩，双眼靠近并下沉，鼻孔小，上腭高，舌小。患儿吃东西和吞咽均有困难。肢体畸形中有手指屈曲和尺偏畸形以及双侧马蹄内翻足。有时可见脊柱侧弯、隐性脊柱裂和桡骨头脱位。X线照片上骨畸形不明显。患儿有肌肉萎缩、纤维化和脂肪性退行性改变。足部畸形很顽固，常需多次手术矫正。面部畸形每致麻醉困难且易发生术后并发症。

十一、Rubinstein-Taybi综合征

本综合征的特征为面部、手、足畸形，身材矮小和智力低下。面部外观异常，有耳的位置低，形状异常。眼裂向下斜，眼睫毛多，眼球下视，有时有白内障。鼻小和下颌较尖。手足肥大、短小，拇指（趾）宽并有移位。末节指骨粗大。患儿可并发心脏或生殖泌尿系畸形。X线照片可见第1掌骨、足跖骨和第1指骨增粗，肋骨融合，股骨颈短小等。遗传方面的异常可能是染色体14、15异位。

十二、Smith-Lemli-Opitz综合征

本综合征的特征是侏儒，面部改变，手足异常，大脑发育不全和生殖系畸形。面部外观鼻根宽而平，鼻孔向前。眼睑下垂、斜视。下颌小且回缩，上腭高，齿槽嵴大。骨改变还有小指、中指和拇指短小，第2、3趾并趾和前足内收。有时并发脊柱侧弯。

十三、Laurence-Moon-Biedl-Bardet综合征

本综合征为常染色体隐性遗传，特征是患儿肥胖，智力低下并有色素性视网膜炎，生殖器发育不良和多指畸形。还可并发心、肾畸形。外科治疗只限于赘生指切除术。

十四、Holt-Oram综合征

本综合征包括心脏畸形和手指异常。心脏畸形常系间隔缺损和心律不齐。手指多为三指畸形，拇指无对掌能力或拇指缺如。上肢畸形严重的，可有桡骨缺如或短肢。有时可并发椎体畸形。

十五、CorneliaDeLange综合征

本综合征的特征为侏儒，智力低下以及小颅，短肢体和毛发过多，眉毛稀少等。X线照片可见全身性骺发育迟缓，上肢还可有桡骨头脱位，肘关节挛缩或强直。手部畸形有短指，腕骨缺如，拇指向近端移位。患儿还可并发髋脱位。

十六、Cockayne综合征

本综合征的特点为侏儒。2岁后出现智力低下，面部缺少皮下脂肪，眼下沉，皮肤色素对光过敏、手部短管状骨小，运动受限。骨盆显示髂骨翼上下径增大。椎体扁平。长管状骨的骨皮质薄，干骺端膨大。

神经活体组织检查可见外围神经有变异。患儿常有髋内翻和马蹄足，后者常需软组织松解手术。

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